罕见病又名“孤儿病”，是一类发病率、患病率极低的疾病。一般为慢性，严重性疾病，常危及生命，全球已知罕见病达7000余种。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。
　　根据世卫组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。
　　那么，常见儿童罕见病有哪些，该如何治疗？为此，我们采访了延大附院新生儿科主任、主任医师姜泓。
　  儿童罕见病有哪些？
　　姜泓说，儿童罕见病有以下几种：
　　苯丙酮尿症：因染色体隐性遗传引起，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸在体内代谢出现异常和堆积，通常会出现智力发育落后，皮肤毛发色素浅淡，和鼠尿臭味。要做到早发现早治疗，并采用低苯丙氨酸配方奶治疗。
　　地中海贫血：又称珠蛋白生成障碍性贫血是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的一种遗传性慢性溶血性贫血。一般采用输血和祛铁治疗。采取遗传咨询和产前检查可有效避免。
　　高血氨症：一般是因为体内尿素循环代谢出现异常引起，氨对机体特别是神经系统有毒性作用。临床表现与血氨水平、酶缺陷程度有关。酶活性越低发病越早，病情越重。新生儿期起病者即使早期治疗，预后仍差，存活率28%～94%，均有后遗症。如在昏迷前治疗，预后较好，进行基因突变分析可做产前诊断。
　　脆骨病：又称成骨不全，是一种遗传异质性结缔组织病，其特点是骨的脆性增加、骨质疏松，轻微外伤甚至无外伤也可发生骨折。此外，还可表现为肌无力、关节松弛、骨骼畸形、身材矮小、进行性听力下降、巩膜发蓝等。约40%的患儿有家族史，诊断可通过临床表现，X线检查，孕期B超检查，皮肤活检，基因分析等。基因治疗仍处理临床前期的研究阶段。
　　血友病：一种遗传性凝血功能异常的出血性疾病，血友病的病因是X连锁隐性遗传。临床表现为皮肤、黏膜出血，关节积血，肌肉出血和血肿，创伤或手术后出血，其他部位的出血，终身有出血倾向，凝血因子替代治疗，同时辅以物理治疗及康复训练，基因治疗有望成为治愈血友病的有效手段。
　　小胖威利综合征：是一种罕见的遗传性疾病，新生儿期主要特征为胎动少，出生时体重常偏低，身体软，喂养困难，哭声微弱或不哭，四肢活动力差，生长缓慢，嗜睡，反复呼吸道感染，睡眠窒息等。半岁内喂养困难，1～6岁出现食欲亢进且无法自控，体重急速增长，发生严重肥胖。存在运动发育迟缓，智力语言障碍，学习困难，情绪行为异常等。可通过基因检测作为诊断依据。通过饮食控制，激素替代治疗有助于改善预后。
　　儿童罕见病该如何治疗？
　　姜泓说，早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。通过孕前做一些遗传咨询，优生检查，妊娠过程中做产前诊断，孩子出生后如果有外貌或结构畸形，临床表现以及新生儿筛查可尽早发现疾病。有条件可以做手术矫形，或者做一些内外科的治疗等等，不同种类罕见病对患儿的损害是体现在不同方面的。
　　罕见病发病率低，但死亡率高，早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。随着积极开展罕见病的宣传及科学知识的普及，有计划的组织开展分专科、分病种的医学培训，我国罕见病的发现和诊断水平也明显得到提高。国家儿童医学中心发布了新生儿疾病筛查新技术，也就是新生儿单基因遗传病筛查方案，它的筛查范围更大，几乎涵盖我国发布的所有121种第一批罕见病目录。更加全面、更加便捷、更加广泛的把疾病筛查出来，有望进一步推广。我国现有各类罕见病患者近2000万人，每年新增患者超过20万，由于研发过程耗资巨大，罕见病的有效药物治疗价格昂贵，多数家庭无力支付。国家医保局通过对罕见病药品的谈判准入，大幅度降低罕见病用药的价格，使罕见病患者获得可持续的医疗保障。
　　姜泓说，延大附院作为“陕西省儿童罕见病诊治联盟”常委单位，新生儿科是陕北区域集新生儿急救、教学、科研、高危儿随访的一体的医疗中心。目前承担多项国家级、省级、市级科研项目和各医疗机构出生的极低及超低出生体重儿等高危新生儿及各种病理新生儿的救治工作。科室拥有进口的新生儿专用有创呼吸机，各种型号无创呼吸机20余台，NO吸入治疗仪，美国GE公司长颈鹿婴儿多功能培养箱、远红外线复苏台（带T组合）、血气分析仪、冷光源蓝光治疗仪等国内外先进设备。为危重新生儿疾病的诊断、治疗提供了有力保障。每年发现罕见病达几例至十几例，诊治不少罕见病：高氨血症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、色素失禁症、Apert综合征、WAS综合征、先天性低通气综合征、“瓷娃娃”（成骨发育不全）、“蝴蝶宝贝”（大疱性表皮松解症）、“月亮宝贝”（白化病）、血友病、小胖威利综合征等染色体基因病，遗传代谢性疾病等，积极推动了延安市罕见病诊疗水平。