本报讯（通讯员 崔永平）近日，长江学者龚瑶琴教授座谈会暨工作站签约仪式在延大附院举行。该工作站落户延大附院，将对加快该院医学遗传学科的建设起到重要推动作用。
　　龚瑶琴，山东大学基础医学院医学遗传学系教授、博士生导师、长江学者奖励计划特聘教授、国家杰出青年基金获得者。中华医学会医学遗传学分会前任主委、中国医师协会医学遗传学分会副会长、山东省遗传学会副理事长。主要从事单基因遗传病致病基因发现和功能研究工作。相关研究结果发表在《Cell》《NatureGenet⁃
　　ics》《CancerCell》《AmJHumGenet》《JCellBiology》等杂志上。作为项目负责人承担国家973、国家杰出青年基金、国家自然科学基金重点项目等科研项目。
　　据了解，随着生育率的下降，我国出生缺陷现状都很严峻，防治重大出生缺陷，预防致死性出生缺陷，就是摆在妇幼保健工作者和社会各界、育龄家庭面前的重要问题，也是国家重视、政府支持的重要工作。随着基因测序技术的快速发展，出生缺陷综合防控的过程中，遗传咨询必不可少。区域内生殖中心、产前诊断中心、遗传病诊治水平的提升显得尤为重要。因此，打造一支精湛技术的生殖、遗传与咨询队伍是延大附院的使命与责任。龚瑶琴教授工作站的落户，将有力推进延大附院生殖中心和产前诊断中心的建设，提高陕北区域出生缺陷的防控助力。
　　延大附院院长白茫茫说，生殖医学中心（包括遗传实验室）是医院重点建设科室。能与龚瑶琴教授进行合作，感到非常荣幸。相信借助龚瑶琴教授“医学遗传专家工作站”平台优势，在其团队的鼎力帮助下，医院科研工作和遗传实验室的建设必将开创崭新局面、迈上新的台阶。
　　龚瑶琴教授表示，在人类基因组计划完成20年后的今天，高通量基因测序技术、基因芯片技术、串联质谱技术、多组学分析、人工合成染色体等新技术、新方法层出不穷，已经可以对一部分重大出生缺陷进行精准筛查、精准诊断和精准治疗，人们对遗传诊断、遗传咨询、遗传病治疗等个性化医学服务需求与日俱增。因此，下一步我们将以工作站为平台，加强双方沟通交流，深入一线，助力推动医院科研创新、人才培养、服务提升，为广大患者提供更好的医疗服务。