本报讯（通讯员 高小娥张粉霞）新生命的诞生总能让人感觉幸福又美妙，然而对于欢欢（化名）和明明（化名）的家人来说，喜悦中又掺杂着深深的担忧。近日，延安市人民医院儿科大主任赵新教授带领儿科系统，抽丝剥茧，寻找真相，成功为两名疑难罕见病患儿进行精准诊断，为患儿及家庭赢得了早期预防和精准治疗的机会。
　　患儿欢欢出生第2天被诊断为“Galen静脉瘤”。入院彩超检查提示颅内无回声，考虑Galen静脉瘤，进一步MR检查提示，下矢状窦、直窦及大脑大静脉增粗，大脑大静脉区及下矢状窦额部区见瘤样扩张，考虑大脑大静脉畸形伴瘤样扩张。Galen静脉瘤是一种少见的畸形，预后很差，死亡率约50%，由于胎儿新生儿循环特点不同，临界心功能不全的Galen静脉瘤患儿出生后会出现心功能急剧恶化，已有心力衰竭的胎儿甚至出现新生儿死亡。因此产前明确诊断尤为重要。
　　另一位患儿明明出生时白蛋白17.1g/L（白蛋白低于25g/L诊断为低蛋白血症），4天后复查白蛋白低至10.2g/L，伴全身水肿，小瞳孔，散瞳后瞳孔只有2mm；建议完善基因回报为LAMB2基因变异，该基因关联的Pierson综合征、肾病综合征5型伴或不伴眼睛异常。Pierson综合征是一种儿科罕见的遗传性肾脏疾病，常染色体隐性遗传，1963年被认识，2004年明确其病因为编码层粘蛋白β2的基因（laminin-β2gene，LAMB2）突变所致。
　 赵新教授表示，大约80%的罕见病都是遗传性疾病，其他则是由感染、过敏或环境等原因引起，或是退行性、增生性病变，约70%的遗传性罕见病始于童年。每个人身上都可能携带缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。所以罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。针对每一位病因不明确的患儿，延安市人民医院儿科都会通过查阅文献资料，咨询相关专业的专家，使患儿及家属的疑虑降到最低，为他们指明方向。