本报讯(通讯员 高鹏)近日,延安市中医医院(北京大学第三医院延安分院)风湿免疫科凭借细致入微的诊疗思路与精准研判,成功确诊并治疗医院首例罕见SAPHO综合征(一种罕见的慢性自身炎症性疾病)患者,不仅赢得患者的高度赞誉,更获得省级医院专家的认可,为科室积累了宝贵的罕见病临床诊疗经验,彰显了科室在风湿免疫罕见病诊治领域的专业实力。
患者为中年女性,腰部疼痛两月余,疼痛初期经自行休息后未能缓解,后期逐渐加重,严重时夜间翻身困难,疼痛范围还蔓延至臀部及前胸部。虽经治疗后疼痛有所缓解,但病情反复让她备受困扰,在医生建议下,患者来到市中医医院风湿免疫科寻求帮助。
入院后,患者完善了相关检查。风湿免疫科团队结合患者之前的诊疗结果,初步考虑其患有强直性脊柱炎。然而,当风湿免疫科主任崔轶霞、医生高鹏在为患者仔细查体时,意外发现其手掌存在少量结痂水疱。
“你手掌这些结痂的小水疱,之前出现过吗?有没有去检查过?”
“之前在省级医院看过,说是掌跖脓疱病,擦了外用药就好转了,我以为没事就没再管。”
“水疱出现的时候,有没有关节、骨头疼痛这些情况?”
“只有手掌上有,其他没什么不舒服,所以没太在意。”
正是这一意外发现,让风湿免疫科团队对初步诊断产生了新的思考。结合患者骶髂关节CT仅显示骨质硬化、关节间隙正常,且HLA-B27检查结果为阴性,风湿免疫科团队果断排除其患有强直性脊柱炎,将诊断方向聚焦于罕见的SAPHO综合征。
SAPHO综合征是一种罕见的慢性自身炎症性疾病,以骨骼、关节和皮肤的特定病变组合为特征。其命名源于五大核心临床表现的英文首字母缩写:滑膜炎(Synovitis)、痤疮( Acne)、脓疱病( Pustulosis) 、骨肥厚(Hyperostosis)和骨炎( Osteitis)。
为明确诊断,患者进一步进行了胸锁关节MR检查,提示存在非感染性骨炎迹象;ECT检查显示核素局部聚集,符合SA⁃PHO综合征特征。确诊后,市中医医院风湿免疫科团队立即为患者制定了有针对性的治疗方案。经过精心对症治疗,患者现已好转出院。